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出生缺陷的预防与孕前优生检测
为什么要重视孕前优生检测,通常受孕的第5-8周是胚胎细胞最易致畸的时期，一般孕妇发觉怀孕到医院进行首次产前时已经过了这一时期。因此，预防出生缺陷，生育健康宝宝应提倡从孕前开始。目前，我国计划怀孕的夫妇对孕前优生检查日益重视，孕前检查率明显上升。孕前身体状况与出生缺陷而言，孕前检查具有很高的针对性。如果夫妻双方在生育计划时，有意识的根据双方的健康状况，接受孕前危险因素评估，体格检查，特定实验室检查，孕前优生指导和咨询，特别是做好遗传咨询，选择合适的时机怀孕生育，对减少出生缺陷的发生具有重要作用，将更有利于提高出生人口素质。
一、出生缺陷的概述
1、出生缺陷的定义
出生缺陷是指婴儿出生前在母亲子宫内发生的发育异常，既可以是结构异常（如先心、脑积水、无脑儿等），也可以是生理功能或代谢的异常（如苯丙酮尿症、白化症、肝糖原贮积症等）。
2、出生缺陷的现状
目前我国每年2000万新生儿中，约有20万-30万肉眼可见的先天畸形儿出生，加上出生后数月和数年才显现出来的缺陷，先天残疾儿童总数高达80万-120万，约占每年出生人口总数的2%-5%。
3、出生缺陷的最常见疾病
最常见的5种出生缺陷和残疾依次是：唇裂、神经管畸形、多指（趾）、先天性心脏病、脑积水。
4、出生缺陷的原因
遗传因素致畸占25%（基因异常致畸占20%、染色体异常致畸占5%），环境因素致畸占10%，遗传因素与环境因素共同作用及不明原因占65%。例如谷山出生一例双性人，其实为男性。(1)遗传因素：家族或个体中：基因突变、染色体异常（结构和数量）
近亲结婚：孩子死亡率高3倍，遗传病高150倍 ≥35岁高龄妊娠：21-三体（唐氏综合征）高5-10倍
(2)环境因素：物理致畸因子：X射线、放射性同位素、强烈噪声、高温、机械性损伤等。
化学致畸因子：汞、铅、苯、农药等。
生物致畸因子：风疹病毒、巨细胞病毒、弓形虫、梅毒、艾滋病等。(3)其它致畸因子：1)孕期营养：营养不良、肥胖等。
2)孕期疾病：糖尿病、高血压等。
3)孕期用药：多数抗癌药、抗惊厥药、抗生素类等。4)孕期不良生活习惯：酗酒、吸烟、吸毒、大量饮用咖啡等。5）缺碘、缺叶酸、维生素缺乏或过量。
(4)环境与遗传因素共同作用：
多个基因与环境因素相互作用的结果，不能根据系谱分析确定，发病率为1%-10%。家庭中患病人数较多或较严重者，再发风险提高。常见的先天畸形有无脑畸形、脊柱裂、唇腭裂、先天性心脏病、先天性髋关节脱臼等。
二、出生缺陷的预防
预防出生缺陷有3道防线即3级预防： 一级预防：预防出生缺陷的发生。二级预防：减少出生缺陷的出生。
三级预防：对出生缺陷儿及时发现和治疗，尽量改善其预后，提高生活质量。
新生儿疾病筛查、新生儿听力筛查。
儿童系统保健。
出生缺陷儿的早期治疗与康复。
一）一级预防
到有资质的医院进行孕期保健，确保健康的身体和良好的受孕条件； 避免近亲结婚生育和大龄（≥35岁）生育； 孕前及时发现和治疗慢性病或传染病； 孕前补充叶酸有效预防神经管畸形的发生； 食盐加碘预防地方性克汀病；
养成良好生活习惯，远离毒品、戒烟、戒酒、远离宠物,保持精神愉快； 避免接触有毒有害物质,最好在离开有毒有害环境后3个月再计划怀孕； 严格控制孕期用药安全；
必要时孕前3个月接种风疹疫苗和乙肝疫苗。
1、避免接触有毒有害物质
铅—引起胎儿铅中毒.电池、油漆、塑料、汽车尾气等含有铅； 汞—引起胎儿先天性水俣病。温度计、血压表、日光灯中含有汞；
苯—引起胎儿小头畸形、低体重儿。油漆、工业胶水、涤纶、燃料、皮革中含有苯；
以上均能导致胎儿流产、死产及畸形；
农药的毒性通过空气或孕妇皮肤接触能进入胎儿体内，对孩子的生长发育造成影响，导致胎儿宫内缺氧。
2、避免接触噪音环境
孕期接触大于100分贝的噪音，会造成妊娠高血压综合征和妊娠剧吐、胎儿早产、出生低体重儿、听力受损及脑发育不良等；
妇女在妊娠期间应暂时调离噪音强度超过85分贝的作业岗位，保护胎儿神经系统正常发育。
3、避免接触放射线
大剂量X射线，能导致胎儿流产、死胎、小头畸形、智力低下、发育迟缓、白血病等； 怀孕期间，尽量避免进行X射线检查，必要时应用铅裙将腹部遮掩保护。
4、远离宠物，注意饮食卫生
宠物尤其是猫、狗是弓形虫的终宿主，其粪尿中含有弓形虫卵囊，当孕期感染后，通过胎盘可能感染胎儿，造成胎儿流产、早产、死胎、畸形； 孕前开始应避免接触宠物； 肉类食物熟透后再吃。
5、生活严谨、养成良好生活习惯
孕前开始戒烟、戒酒。孕期饮用大量的酒精会造成“胎儿酒精综合症”引起头小、个子小、低体重儿，出现智力低下、视力、听力和行为不正常；
不抽烟，不吸毒，不饮用大量咖啡，以免胎儿流产、畸形或出现神经系统异常； 生活严谨，不乱交、滥交，患有梅毒、淋病、艾滋病及时规范治疗。
6、谨慎用药，规范停药
口服中、长效避孕药进入人体后，一般需要6个月才能完全排出体外，因此，孕前应停服避孕药6个月以后再怀孕； 孕前不用女性避孕膜避孕；
偶尔一次在排卵期服1-2粒事后（紧急）避孕药，一般对胎儿没有影响。
7、防范病毒感染，适当免疫接种。
感染风疹、乙肝、流感病毒的孕妇容易导致胎儿出生缺陷的发生。风疹疫苗、麻疹疫苗、流感疫苗是减毒活疫苗，接种后3个月再怀孕，而且怀孕后不能接种；
乙肝疫苗、狂犬疫苗、破伤风类毒素和破伤风抗毒素是经过医学处理的死病原菌，孕妇可以
接种。
二)、二级预防
所有孕妇在孕早期应该到妇幼保健机构或综合医院的产科建立孕期保健档案，定期产科检查；
进行孕前遗传咨询和遗传学检查； 进行产前筛查和异常染色体筛查；
产前进行甲胎蛋白血清生化检查和神经管畸形筛查，怀孕16-24周进行超声检查，80%的胎儿畸形可以被查出。
1、孕期营养均衡
缺碘：引起胎儿早产、死胎或畸形的发生，还可能生育呆傻、聋哑、身材矮小的呆小病患者； 缺叶酸：引起胎儿流产、神经管畸形、心脏畸形、唇腭裂畸形的发生； 孕妇体重：体重指数>29Kg/m2或体重>80Kg,OTDS患病风险增高2-4倍。
2、孕期增补叶酸
叶酸可以预防部分胎儿畸形，还会减少胎盘早剥、早产、低体重儿的出生，增补叶酸需因人而异；
准备怀孕的夫妇最好到医院进行血液同型半胱氨酸、叶酸、维生素B12的测定；
若正常，则补充预防剂量（0.4-0.8mg）,从准备怀孕时开始每天服用0.4-0.8毫克的叶酸增补剂，一直服用到妊娠满三个月；
若异常，则需在医师的指导下补充治疗剂量（0.8-5mg）或同时添加维生素B12。
3、孕期用药须知
孕期尽可能不随意服用抗生素；
如病情需要用药，最好选择公认比较安全、对胎儿没有伤害的药物；
孕妇生病了，有病不治的话，病症本身也会影响到胎儿发育，应及时看医生，有些病不积极治疗，对孕妇和胎儿都非常有害，比如孕妇患癫痫、甲亢等疾病； 孕期前3个月用药尤其谨慎，不能自己随便到药店买药吃。
4、孕妇用药禁忌
多数抗肿瘤药，抗惊厥药物，如氨喋呤、氨甲喋呤、白消安、6-巯基嘌呤、环磷酰胺、苯妥英钠、丙戊酸、三甲双酮等，对胎儿有致畸作用；
抗生素如四环素、链霉素、卡那霉素、庆大霉素、氧氟沙星等影响胎儿正常发育；
孕妇早期较长时间使用性激素，可致胎儿生殖系统畸形，如黄体酮可致女胎男性化； 其他如乙酰水杨酸、安眠镇静药、某些抗凝剂，在妊娠早期使用也可引起胎儿发育异常。
5、孕期的产前筛查
感染性筛查：风疹、巨细胞、单纯疱疹病毒、弓形虫筛查，梅毒、艾滋病感染的筛查； 妊娠合并症筛查：妊娠糖尿病、妊娠高血压筛查； 溶血病筛查：ABO血型不合、Rh血型不合。
6、孕妇的唐氏综合征筛查
通过定量测定孕妇血液中与妊娠有关的生化标记物浓度，结合孕妇年龄、孕龄、体重等参数，对胎儿患有先天性缺陷（如唐氏综合征、开放性神经管缺损等）的风险评估，从一般孕妇群体中发现高危孕妇，进而对高危孕妇进行产前诊断，明确诊断后，及时对怀有患儿的孕妇进行医学干预，阻断缺陷胎儿的出生。例如南村仓上聂高明(1)什么是唐氏综合症
唐氏综合症是人类最常见的一种染色体疾病，是第21对染色体多一条，有三条21号染色体，也叫21三体综合征。主要表现为严重智力障碍、生长发育迟缓、50%伴有先天性心脏病、并有特殊面容，眼距宽、塌鼻梁、喜伸舌等。例如南村出生一例。
(2)什么是神经管畸形
神经管畸形（NTD）是在母亲怀孕期间因胚胎在胎儿期神经管闭合障碍或闭合后因其它原因再度穿孔所致的一组中枢神经系统畸形：无脑畸形、开放性脊柱裂、闭合性脊柱裂、脑膨出、脑积水等。
(3)唐氏综合症筛查的对象
唐氏综合症具有随机性，没有明显的家族史,即使健康夫妇也有可能生出唐氏儿。每个年龄段的孕妇均有可能出生唐氏综合症患儿。一般年龄越大发病率越高，经统计表明20%的唐氏儿由年龄大于35周岁的孕妇所生，80%的唐氏儿由小于35岁的孕妇所生。因此，要求所有孕妇都接受唐氏综合症的筛查。
(4)唐氏综合症筛查的时间
筛查检测的时间：孕9-20周、孕早期（9-13周）、孕中期（14-20周）： 检测标本：抽血（空腹或清淡饮食）
(5)产前诊断又称“出生前诊断”或“宫内诊断”是指在胎儿出生前应用各种先进的科技手段，采用影像学、生物化学、细胞遗传学以及分子生物学等技术，了解胎儿在宫内的发育情况，对先天性和
遗传性疾病做出诊断。(6)高危对象
羊水过多或者过少的孕妇；
胎儿发育异常或者胎儿有可疑畸形的孕妇；
孕早期有环境致畸因素接触史，尤其是孕妇活动性TORCH感染史的孕妇； 有遗传病家族史或曾经分娩过先天性严重缺陷婴儿的孕妇； 曾经有不明原因流产、死胎、死产、新生儿死亡史的孕妇； 年龄超过35周岁的孕妇；
筛查结果为高风险的孕妇。
7、产前诊断的方法
创伤性：羊膜腔穿刺术，绒毛活检术，脐血穿刺术，抽取羊水、绒毛、脐血进行染色体疾病、性连锁遗传病、先天性代谢性疾病的诊断。 非创伤性：B超 植入前遗传学诊断
三）三级预防
指对出生缺陷儿及早发现和治疗，尽量改善其预后，提高生活质量，减轻致残性。
1、三级预防措施：
1)进行新生儿先天性代谢性疾病筛查，进行早期干预；
2)对新生儿进行听力筛查和耳聋基因筛查，早期发现、早期预防和减轻听力残疾的程度； 3)开展儿童系统保健，即通过规范体检及早发现畸形缺陷，如髋关节脱臼、马蹄内翻足、先心病、唇腭裂等，争取适时进行手术治疗。
2、新生儿疾病筛查的意义。
新生儿疾病筛查是一种简易、快速和廉价的血斑实验。通过这种筛查可以及早发现孩子是否患有先天性遗传病，并进行及时治疗，使其健康成长。
3、新生儿疾病筛查的种类
1)新生儿疾病筛查可以检查30多种遗传病，具体病种因筛查地区不同而异。
2)我国的《母婴保健法》要求：医疗保健机构应当开展新生儿先天性甲状腺功能低下和苯丙酮尿症等疾病筛查，并提出治疗意见。
3)有些地区还开展了先天性肾上腺皮质增生症和葡萄糖6磷酸脱氢酶缺乏症的筛查。
4)虽然这些遗传病多数是少见的，但可严重危害健康。轻者影响发育或引起智力低下，重者导致死亡。
4、新生儿疾病筛查的最佳时间
应当在婴儿出生72小时并吃足6次奶后进行足跟采血，在未哺乳、无蛋白负荷的情况下容易出现PKU筛查的假阴性，此外，在婴儿出生72小时后采血，可避开生理性TSH上升时期，减少了CH筛查的假阳性机会，并可防止TSH上升延迟的患儿产生假阴性。
由于各种原因不能在72小时之后采血的，最迟不宜超过出生后1个月。
5、新生儿疾病筛查的对象
虽然这些遗传病很少见，而且也没有这些疾病的家族史，但这些一贯健康的家庭也很有可能产生遗传缺陷的子女。
大多数患有先天性遗传病的婴儿在筛查前缺乏特异性表现，一般要到6个月后才出现疾病固有的临床症状。并日趋加重，所有的损伤将无法挽回，即使治疗，智力低下也难以回复，相反，如能在出生不久发现疾病，确诊治疗，那么，极大多数患儿的身心将得到正常的发育，其智力亦可达到正常人的水平。
