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绪论
1.遗传与变异的定义、遗传学研究内容及遗传与变异的关系。遗传指生物繁殖过程中，亲代与子代以及子代各个个体之间在各方面相似的现象，保证了生物的基本特征在世代之间的传递、延续。
变异是指亲代与子代各个个体之间总是存在不同程度的差异，有时子代甚至产生与亲代完全不同性状的表现。
遗传与变异的关系 1遗传变异现象普遍存在，是生命活动的基本特征。伴随着生物的生殖而发生，是生物生存与进化的基本因素。
2遗传和变异之间是相互对立而又相互联系的，是辨证统一的关系。3遗传是相对的，保守的，变异是绝对的、发展的。2.先成论和渐成论、魏斯曼的种质论
荷兰科学家Jan Swammerdam(1637-1680)提出每个精子中带有一个小人，精子在雌性子宫的保护和培养下可以长成一个婴儿，称为先成论 瑞士解剖学家Kolliker提出渐成论，主张婴儿的各种组织器官是在个体发育过程中逐渐形成的。
魏斯曼认为多细胞生物可分为：种质
体质
体质种质的变异导致遗传的变异，环境引起的体质的变异是不连续的。个体的遗传物质一半来自父本，一半来自母本
3.如何认识“一个基因一个酶”的理论？ 基因突变引起酶的改变，一个基因控制着一个特定的酶。
第二章 孟德尔定律及扩展
1概念：性状、等位基因、不完全显性、纯合体、杂合体、基因型与表现型、自由组合定律。性状是指生物体所表现出来的形态、结构、生理生化等特征的总和。如形状、颜色、高度。相对性状不同的个体在每个单位性状上具有各种不同的表现，称为相对性状
等位基因在同源染色体的相同座位上控制同一性状的基因可以具有两种或两种以上的形式，这每一形式叫做等位基因。
在一定的座位上带有两个相同的等位基因的个体是纯合体；在一定座位上带有两个不同等位基因的个体为杂合体。
不完全显性具有相对性状的纯合亲本杂交后，F1显现中间类型的现象
自由组合定律。两对及两对以上相对性状(等位基因)在世代传递过程中表现出来的相互关系。
某一生物个体全部基因组合的总称
表现型 在一定环境条件下，所表现出来的性状特征的总和对孟德尔实验成功原因的分析。选材得当；
提出自己的判断； 设计新实验验证假设； 将所得结果认真分析记载；n对基因独立遗传产生的配子类型、F2
基因型种类、F2表现型种类。
4独立分配规律在遗传育种中的应用实例。
1.可以通过有目的地选择、选配杂交亲本，通过杂交育种将多个亲本的目标性状集合到一个品种中；或者对受多对基因控制的性状进行育种选择；（集合优势性状）2.可以预测杂交后代分离群体的基因型、表现型结构，确定适当的杂种后代群体种植规模，提高育种效率。
5概念：表现度、外显率、表型模写、致死基因、复等位基因，显性上位性、隐性上位性 表现度：把具有相同基因型的个体间基因表达的变化程度称为表现度。
外显率：具有特定基因型的一群个体中，表现出该基因型所控制性状的个体的百分数，称为外显率。
由环境因素引起的表型改变与某基因突变引起的表型变化相一致的现象称为表型模写。致死基因是指那些使生物体不能存活的等位基因。
群体中的不同个体，在同源染色体的相同位点上，存在3个或3个以上的等位基因，这种等位基因在遗传学上称为复等位基因
n个等位基因，可以组成 n + n(n-1)/2种基因型 两对独立遗传基因共同对一对性状发生作用，而且其中一对基因对另一对基因的表现有遮盖作用。如果起遮盖作用的基因是显性基因，称为上位显性基因；其作用称为显性上位性作用。如果起遮盖作用的基因是隐性基因，则称为隐性上位性基因
6等位基因间的显隐性关系 完全显性 不完全显性 共显性 镶嵌显性 超显性 7非等位基因间的相互作用的六种类型和比例关系（填空）互补作用
9:7 显性上位性作用 12:3:1 隐性上位性作用 9:3:4 抑制作用 13:3 叠加作用 15:1 积加作用 9:6:1
8试解释为什么“基因型＋环境＝表现型”，可举例说明。
有关卡方检验的计算题
对于计数资料，先计算衡量差异大小的统计量x2 x2 测验的一般步骤：
（1）明确理论假说，根据总数和理论上预期的比例求理论值。（2）求差数并计算x2 值。
进行x2测验可利用一下公式（O是实际值，E是理论值，∑是总和）：
3）求自由度
自由度：指总数确定后，实际变数中可以变动的项数。常为总项数－1（4）确定符合概率的标准
P 大于
0.05实际值与理论值差别不大 P 小于
0.05差异显著，不符合假说 P 小于
0.01差异极显著
（5）根据x2 值和自由度查x2 值表，可以找到相应的P值。第三章 连锁互换与基因作图概念： 相引相、相斥相、完全连锁、不
完全连锁、交换值、三点测交
甲乙两个显性性状连系在一起遗传，甲乙两个隐性性状连系在一起遗传的杂交组合,称相引相
相斥相:甲显性和乙隐性性状连系在一起遗传,乙显和甲隐连系在一起遗传的杂交组合,称为相斥相
完全连锁:同一同源染色体的两个非等位基因之间不发生非姊妹染色单体之间的交换，则二者总是连系在一起而遗传的现象。不完全连锁：同一同源染色体上的两个非等位基因之间或多或少地发生非姊妹染色单体之间的交换，测交后代中大部分为亲本型，少部分为重组型的现象。
交换值(Cv)：指不完全连锁的两基因间发生交换的频率(百分率,平均次数)
三点测交 通过三次测验，获得每两对基因间交换值，从而估计其遗传距离，根据三个遗传距离推断三对基因间的排列次序。三点测交确定基因位置的计算方法。
有关三点测交的解题分析步骤： 1）确定亲组合和双交换
2）比较双交换与亲组合，确定三个基因的顺序 3）计算基因间的重组值 4）染色体连锁图的绘制 5）干涉与并发系数干涉及并发系数的概念及计算。
每发生一次单交换都会影响它邻近发生另一次单交换，这种现象叫干涉 我们把实际的双交换率除以预期双交换率的比值称为并发系数 4三点测交中，根据已知双交换值、并发率、计算实际双交换值。例如两次双交换乘积＝18.4％*3.5％＝0.644％
实际双交换频率＝0.09％
并发系数C＝0.09/0.644＝0.14
I=0.86 干涉与并发系数的关系I=1-C顺反子观点中，基因最小的交换单位及最小的突变单位各是什么？ 6连锁群、遗传图的概念
7计算：给出重组值、并发系数（符合系数），计算杂合体产生的配子类型及各配子的比例如何？
例如在杂合体ABD/abd中，基因顺序为A-B-D，若A-B间重组值为30%，B-D间重组值为20%，并发系数符合系数）为0.5，可产生哪些配子，各配子的比例？
第四章 性别决定与伴性遗传 概念：性别决定、剂量补偿效应
性别决定是指雌雄异性的动物决定性别的方式。一般而言，性别是由染色体决定的性染色体决定性别的三种类型，每种类型可举例说明。
1性染色体决定性别
1）XY型 哺乳动物、线虫（2）ZW型 鸡（3）XO型蝗虫、蟑螂 2性指数决定性别 即X染色体与常染色体组数的比值。果蝇 3 染色体组的倍性决定性别 蜜蜂、蚂蚁
4、环境决定性别类型
1温度两栖类、鱼类 龟鳖 2 后螠的位置决定性别 2 什么是性指数？给你一个性指数的值可以判断出果蝇的性别。性指数，即X染色体与常染色体组数的比值。性指数为0.5（如X/2A,2X/4A）时，果蝇为雄性； 性指数为1（如2X/2A,3X/3A）时，果蝇为雌性； 性指数介于0.5-1之间，果蝇为雌雄兼性； 性指数1(如3X/2A)，果蝇为超雌； 蜜蜂、蚂蚁的性别决定机制是什么？乌龟的性别决定类型，果蝇的超雌个体环境决定性别中环境因子的类型：卵周围的温度、湿度、pH、激素等。不同温度下龟鳖卵的孵化性别。低于28度，孵化的小鳖都是雄性； 高于32度，孵化的小鳖均是雌性；
28～32度，同时孵化出雌性个体和雄性个体。5 阐述温度决定性别的利弊。
有利的是可使一个物种的性别不是 1:1，从而促进了有性生殖。例如，鳄鱼的性别可达 10雌:1雄。
温度决定性别有利于人类对某些濒危物种的人工繁育。例如通过调节鳄卵孵化温度，完全可以控制人工繁育扬子鳄的性别比例。
温度决定性别不利于物种的生存，因为使物种得以生存的温度范围变得很窄。后螠的位置决定性别是什么物质在起作用？（激素）始终在口吻端的个体发育为雄性。7 伴性遗传例题分析。从性遗传与限性遗传的概念，遗传性早秃属于哪种遗传类型。从性遗传：控制性状的基因位于常染色体上，在表型上受性别影响而出现男女分布比例或表现程度上的差异的遗传方式。限性遗传：一种遗传性状或遗传病的致病基因位于常染色体或性染色体上，其性质可以是显性或隐性，但由于性别限制，只在一种性别中得以表现，在另一种性别中完全不体现，但这些基因均可向后代传递的遗传方式。9果蝇性别分化中的基因级联反应。
10哺乳动物的性别决定因子是什么？（SRY）睾丸决定因子(TDF)
第五章细菌与噬菌体的遗传
1）细菌和病毒的三种遗传分析方法：转化、接合、转导获取外源DNA方式的差异。
在细菌中遗传物质有三种转移的形式:
转化（transformation）：细胞从周围介质中吸收裸露的DNA。
接合（conjugation）：是DNA从细胞到细胞直接转移。
转导（transduction）：对裸露的病毒基因组 DNA/RNA的吸收。
特点
（1）单方向转移；
（2）产生部分二倍体（partial diploid）；
（3）基因只有整合到环状染色体上才能稳定
地遗传。
2）用图或文字描述Lfr、Hfr、F-、F’ 四种菌株的差异性。
4）噬菌体基因重组的特点、噬菌体重组实验三点测交，能根据三点测交结果计算基因间的距离。
5）顺反子的概念，顺反测验的结果判断
顺反子是指通过顺反测验所确定的遗传单位，是DNA分子的一段序列。
第六章 遗传重组 要点同源重组的功能和基本条件； 同源重组的生物学功能：
（1）对维持种群的遗传多样性有重要意义
（2）在真核生物中，同源重组使染色体产生瞬间物理连接，保证了减数分裂中染色体的正确分离；
（3）有助于损伤DNA的修复。
同源重组的发生应具有以下基本条件：（1）在交换区具有相同或相似的序列；（2）DNA双链分子间互补碱基进行配对；
（3）参与重组反应的重组酶可保证重组的顺利进行；
（4）异源双链区的形成、移动、异构化是重组发生的基础条件。重点 ：2 Holliday模型（双链侵入模型），该模型对重组过程的解释； ①同源的非姊妹染色单体联会；
②在DNA内切酶作用下，两个同源非姊妹染色单体DNA分子在相同位置上，同时切开； ③切开的单链交换重接；
④形成十字样的交叉结构Holliday连接体；
⑤交叉点自发地通过碱基之间氢键的断裂和再连接发生左右移动（分支迁移），形成较长的异源双链DNA；
⑥交叉结构旋转180度，形成Holliday连接体异构体； ⑦通过左右切割或上下切割形成不同的重组体。
重点：3单链侵入模型的基本步骤；
1.单链切断2.链置换3.单链入侵4.泡切除5.链同化（碎链吸收）6.异构化——Holliday 7.分支迁移
4有关复制转座的描述
所移动和转位的是原转座子的拷贝。转座酶（transposase）和解离酶（resolvase）分别作用于原始转座子和复制转座子。TnA类转座主要是这种形式。转座子的概念分类及遗传学效应； 转座子（transposon，Tn）是细胞中能改变自身座位的一段DNA序列，是存在于染色体DNA上可自主复制和移位的基本单位。可引起基因的突变或染色体重组。又称可移动基因（Transposable elements, TE)转座可以引起多种遗传变异: ① 转座引起插入突变:使基因功能受到破坏，例如产生营养缺陷、酶活性丧失等。②转座产生的染色体畸变：DNA重排（缺失、扩增、倒位）。③极性效应：若转座子插入到操纵子的上游序列中，可能会大大降低远离启动子一端的基因的表达。
④转座产生新的基因，引起生物进化。7 比较同源重组、位点专一性重组、转座重组的异同点。类型 需同源序列 需RecA蛋白 需序列特异性的酶 同源 + + － 位点特异性 + － + 转座 － － ＋ 异常 － －
？
第七章染色体畸变 要点
1）染色体变异包括染色体结构变异和染色体数目变异。2）结构变异的4种形式（重复、缺失、倒位、易位）。
3）4种结构变异各自包含的类型、识别特征、遗传学效应。4）拟显性的概念、罗伯逊易位的特点
拟显性的概念一条染色体上的显性基因缺失，导致同源染色体上的隐性等位基因（非致死）表现效应
罗伯逊易位的特点发生于近端着丝粒染色体之间的特殊易位方式 5）双着丝粒桥产生于哪种倒位？臂内倒位
6）相互易位杂合体粗线期形成罕见的什么结构？（十字形配对）
7）什么是染色体组？染色体基数？染色体数目变异的类型？整倍体变异 非整倍体变异 二倍体生物一个正常配子中所含有的全部染色体称为一个染色体组。染色体基数(x)：一个物种染色体组的染色体数目 什么是一倍体和亚倍体，超倍体
一倍体由二倍体产生，具有一个染色体组，亚倍体 个体丢失某一条染色体 单体 2n-1 双单体 2n-1-1 缺体 2n-2 超倍体数分裂时个别染色体的行为异常所致，例如某对染色体不分离，形成n＋1配子，其与正常配子n结合，形成2n＋1 8）多倍体的形态生理生化特征。
多倍体细胞核、细胞体积增加，从外形看具有巨大性，表现为茎杆粗壮，气孔、花朵、果实等增大，叶片宽厚颜色深。
有些多倍体细胞体积不增大，个体器官大小无明显改变。
多倍体因每个位点有多个基因，基因产物增多，糖、蛋白质含量提高，但生长缓慢、生育期延长。
9）二显体AAaa形成配子的比例 形成的配子及比例AA: Aa：aa＝1:4:1 10）单体、缺体、双三体、双单体的形成与判断？
11）常见人类染色体畸形核型的记述，超倍体的判断等。
+ 增加-
丢失 cen 着丝粒 del 缺失 dic 双着丝粒 dup 重复 ins 插入 inv 倒位t 易位
第八章
基因突变要点
1）关于突变率的描述：通常多细胞真核生物突变率高于单细胞原核生物，原核生物突变率高于噬菌体。
2）基因突变的一般特点有哪些？
1、突变的随机性
2、突变的稀有性
3、突变的可逆性与重演性 4 突变的多方向性 5 突变的有害性与有利性 3）复制错误的原因：由于碱基的互变异构体形成的碱基错配。
4）点突变对密码子的影响分为哪三类？ A.同义突变 B.错义突变 C.无义突变 什么是颠换与转换？ 转换：嘌呤碱基被嘌呤碱基替换，颠换：嘌呤碱基与嘧啶碱基之间的替换
5）常见的三种碱基修饰剂：亚硝酸、羟胺、烷化剂。常见的DNA 插入剂是吖啶类染料。6）光裂解酶借助光能完成修复，称为光修复。
7）重组修复的特征：修复完成后并没有清除DNA 分子上的损伤。
第九章
细胞质遗传要点）细胞质遗传（母系遗传）的概念及特点 细胞质基因的遗传称为细胞质遗传 特点：
1、正交和反交的遗传表现不同
2）通过连续的回交能把母本的核基因全部置换掉
3）不出现Medel式的分离比
4）具有细胞质分离异质性与细胞质分离重组
2）线粒体与叶绿体基因的半自主性，紫茉莉的花斑遗传由叶绿体决定。
3）草履虫放毒型的遗传机制 共生体颗粒的遗传 不是细胞生存的必须组成部分，而是以某种共生的形式存在于细胞中。
4）植物雄性不育的概念，雄性不育中的三系不育系、保持系和恢复系及其基因型、表现型的判断，不育系与恢复系杂交后代的育性判断 不育系：细胞质中存在不育基因（S），细胞核内没有相应的显性恢复基因（RfRf），基因型为S（rfrf），后代雄性不育。
保持系：即与不育系杂交后，仍能保持不育系雄性不育的特征品系，基因型为N（rfrf）。恢复系：指同不育系杂交后，能使F1代花粉恢复正常可育的品系，基因型为
N（RfRf）。恢复系N（RfRf）与不育系S（rfrf）杂交后，杂种F1核质基因组合为S（RfRf），花粉正常可育
重点：5）什么是母性影响？
母性影响的特点？试比较：细胞质遗传、母性影响、伴性遗传的区别
又称母性效应，指子代的表型不受自身基因控制，受母亲基因型影响，其表型与母亲相同的现象
母性影响的特点母性影响的性状由核基因控制，由于杂交后代同母亲表型相同，表现出细胞质遗传的特点
试比较：细胞质遗传、母性影响、伴性遗传的区别细胞质遗传决定的性状在遗传过程中表现出连续性、稳定性、不分离，并且后代的表型总是和母亲一样的特点。
受母性影响的性状，虽然正反交结果不一样，子代的表型与母本基因型所控制的表型一致，但它是由核基因控制的性状，终究会表现出孟德尔遗传的特点。
短暂的母性影响，只影响子代早期的生长发育阶段，最终要表现出核基因控制的表型； 持久的母性影响会影响个体整个世代的表型，但在随后的世代中还会出现孟德尔遗传的分离比。
6）锥实螺外壳的遗传机制。
7）雄性不育是核质互作决定的，酵母小菌落是收线粒体决定的。
第十章
复习要点数量性状的遗传特点是什么？
质量性状：表型之间截然不同，具有质的差别，在群体中显现不连续变异，称质量性状。数量性状：性状之间呈连续变异状态，界限不清楚，不易分类，用数字描述的性状。2数量性状与质量性状的联系与差别，并举例说明。数量性状与质量性状的联系：
控制性状的基因都存在于染色体上，都遵循孟德尔定律。
某些性状既有数量性状的特点，又有质量性状的特点（例如小麦的粒色：红对白）。
某些基因同时影响数量性状和质量性状（例如三叶草）。
同一性状因杂交亲本的类型不同或基因数目不同 表现不同的性状。（如豌豆的株高）重点：数量性状与质量性状的区别（1）变异的连续性（2）杂种一代的类型（3）环境变化产生的影响
（4）杂种后代中各种变异类型的个体数的分布（5）支配性状的基因数目
3对阈值模型的理解。当一些个体的易患性的达到一定阈值时，这些个体就表现出症状而成为患者。这样在连续变异的易患性的分布中，就被阈值区分出两个不连续的差别：患者和非患者
4多基因假说中的主基因与微效基因（例如谷粒颜色由6对等位基因控制，F1六杂合子自交F2代表现型的种类有多少？）。
主基因：控制某个性状表现的效应较大的少数基因； 微效基因：数目较多，但每个基因对表现型的影响较小 重点5多基因效应累加方式中算数级数累加的计算方法。
＝
纯合显性表型值－纯合隐性表型值显性有效基因个数
6方差数值越大，群体变异程度越大，方差小的性状比方差大的性状遗传力高。7 遗传力及其估算中广义遗传力及狭义遗传力的含义及计算。有关遗传率的描述。遗传率或遗传力数量性状遗传中，衡量群体中遗传因素所起作用程度的大小。8近交系数的概念及配子概率推算法计算近交系数。
植物的Aa杂合体自交后代中纯合体的比例称为近交系数。
9杂种优势的理论基础。显性假说内容：认为杂种优势是一种由于双亲的显性基因全部聚集在F1引起的互补作用。超显性假说内容：认为双亲基因型异质结合所引起基因间互作→杂种优势，等位基因间无显隐性关系，但杂合基因间的互作> 纯合基因。
第十二章 群体遗传与进化 要点 基因频率和基因型频率的概念及计算
重点 2 如何判断一个群体是否处于遗传平衡 算出Aa频率后，和已知的Aa频率比较，如果二者相等，说明该群体是平衡群体，所以本例是平衡群体 遗传平衡定律的内容是什么？影响Hardy Weinberg平衡的因素有哪些？
（一）复等位基因的遗传平衡
（二）伴性基因的遗传平衡 平衡的因素有哪些？突变、选择、迁移、遗传漂变（genetic drift）等，也有两种以上的因素共同发生作用的情况。什么是遗传漂变及奠基者效应？ 遗传漂变（genetic drift）：群体内由于抽样误差造成的等位基因频率的随机波动。奠基者效应（founder effect）：遗传漂变的一种形式，指由带有亲代群体中部分等位基因的少数个体重新建立新的群体。突变、自然选择、隔离是物种形成的三要素，也是生物进化的三要素生物进化基本规律：从低级到高级，从简单到复杂。低等生物并不总会向高等进化。7 Woese的三界学说把生物分为哪三个类群？（真核生物、真细菌、古细菌）8 物种形成的方式（渐变、飞跃、人工合成）关于生物进化及进化学说的描述，中性学说认为生物物种间在分子水平的进化速率是一致的。
