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无创产筛的检测项目（参考）
作者：香港麦尔国际机构 每个母亲在怀孕期间都需要去做各种检查，产前检测，确保孩子的健康；现在宝妈宝爸们因为各种因素及不良习惯导致胎儿DNA病变，随之国家便越来越重视无创产筛的检查项目，那无创产筛是什么呢？检查的项目有什么呢？很多妈妈去到医院都会问，在香港一般无创产筛主要检查的染色体症状如下： 21号染色体代表的是唐氏综合症：又是一种最常见的染色体数目异常，60%患儿在胎内早期即流产，存活者有明显的智能落后、特殊面容、生长发育障碍和多发畸形。
18号染色体代表的是爱德华氏综合症：发生率仅次于唐氏综合征的染色体异常疾病，临床表现为严重的神经系统发育障碍、面部畸形、生长迟缓、骨骼异常、心脏和肾脏畸形等，存在严重的智力低下和多种缺陷，新生儿发生率也是极高的。
13号染色体代表的是帕陶氏综合症：是常见染色体异常疾病之一，常引起胎儿严重的多发结构畸形，包括颅脑、颜面部及心脏畸形等，同时存在严重的智力发育障碍，新生儿中发病率约为1/25000，女性明显多于男性。
特纳：是一种先天性染色体异常所致的疾病，临床特点为身矮、生殖器和第二性征不发育及躯体发育异常，发生率在新生儿是极易发生的。
克兰费尔特：是一种较为常见的性染色体畸变遗传病，临床表现为患者有类无睾身材、男性乳房发育、小睾丸、无精子及尿中促性腺激素增高等。
单基因遗传病：单基因遗传病已经对人类健康构成了较大的威胁，在我国地中海贫血、杜氏肌营养不良症、甲型血友病和先天性软骨发育不全是常见的单基因遗传病。
地中海贫血：最常见、危害最大的遗传病，人群发生率高达10%以上，本病通过不同的基因诊断方法已能对16种常见β地贫基因和6种常见α地贫基因进行诊断，即能对占我国人群90％以上的地贫基因作出诊断。
杜氏肌营养不良症：通常男性发病，女性多为杂合子携带者，该病是一种致死性神经肌肉性疾病，患者常于3~5岁发病，预后差，目前尚无有效治疗方法，因此进行产前诊断和遗传咨询是防止患儿出生最重要的措施。
甲型血友病：约占先天性出血性疾病的85%，该病主要是女性传递，男性发病，多见隔代遗传，约60%患者有遗传病家族史。
先天性软骨发育不全：是一种以短肢、躯干相对正常和巨头为特征的常染色体显性遗传性侏儒，常合并有其它遗传性疾病或出现肌肉骨骼系统其他畸形以及呼吸、神经系统的严重并发症；
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