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基因——生命的遗传密码
世界上没有两片相同的叶子,同样也没有两个完全一模一样的人。看看我们周围的人,为什么有的人是双眼皮,有的人是单眼皮,有的人有酒窝,有的人没有酒窝,当左右手指嵌合时,有的人习惯于左手的拇指在上,有的人习惯于右手的拇指在上,而且这些性状都是成对出现的。但是我们发现子女的外貌和父母很相似。这些现象究竟和什么有关呢? 人们经过长期的研究得出了基因这一概念。基因是遗传的物质基础,是DNA(脱氧核糖核酸)分子上具有遗传信息的特定核苷酸序列的总称,是具有遗传效应的DNA片段。基因通过复制把遗传信息传递给下一代,使后代出现与亲代相似的性状。人类大约有几万个基因,储存着生命孕育生长、凋亡过程的全部信息,通过复制、表达、修复,完成生命繁衍、细胞分裂和蛋白质合成等重要生理过程。基因是生命的密码,记录和传递着遗传信息,它同时也决定着人体健康的内在因素,与人类的健康密切相关。
一、基因重组
基因重组是指非等位基因间的重新组合,能产生大量的变异类型,但只产生新的基因型,不产生新的基因。基因重组是利用基因自由组合定律,在进行减数分裂形成配子的过程中,同源染色体上的等位基因彼此分离的时候,非同源染色体上的非等位基因的自由组合和同源染色体的染色单体之间的交叉互换。根据基因自由组合定律,利用基因的独立分配或连锁基因之间的交换,使得后代中出现亲代所没有的基因组合。基因重组是杂交育种的生物学基础,现在人们可以有目的地使生物的某些基因重新组合,导致后代发生变异,从而产生出对人类有益的新品种,例如抗倒伏又抗锈的新型小麦,对生物圈的繁荣昌盛起重要作用,此外,这也是基因工程中的关键性内容。
二、基因突变
基因突变是指基因的结构发生了改变,也就是在DNA分子的片段中发生了碱基对的增添、缺少或改变,从而导致遗传信息的改变。基因突变通常发生在DNA复制时期,即细胞分裂间期,包括有丝分裂间期和减数分裂间期,因为受到内部因素和外界因素的干扰而发生差错。在自然界中,虽然生物突变的性状随处可见,但是对于每一种生物来说,基因发生自然突变的频率是非常低的,但能产生新的基因,对生物的进化有重要意义。同时基因突变和脱氧核糖核酸的复制、DNA损伤修复、癌变和衰老都有关系,基因突变也是生物进化的重要因素之一,所以研究基因突变除了本身的理论意义以外还有广泛的生物学意义。基因突变为遗传学研究提供突变型,为育种工作提供素材,所以它还有科学研究和生产上的实际意义。
三、基因突变导致的人类遗传病
由基因突变引起的人类遗传病有两类情况,一类是由显性致病基因引起的,一类是由隐性致病基因引起的。显性遗传病,是由位于常染色体上的显性致病基因引发的,而它是由隐性正常基因突变而来的。患者一定有一个患同样病的亲属,如软骨发育不全(侏儒症)、血胆固醇过多症、多指(趾)畸形等;隐性遗传病,是由于正常基因突变为隐性基因而造成的,双亲外表一切正常,但带有疾病基因,如白化病、苯丙酮尿症等;隔代遗传病(X连锁遗传病),正常女性的两条X染色体中的一条在携带致病基因时发生了最普通的性连锁异常,所生儿子有50%得到这个基因并有出现病症的可能,所生女儿也有50%机会成为像母亲一样的携带者,通常女儿不患病但能将疾病再传给她的儿子,例如色盲、蚕豆病、血友病等;多基因遗传病,是由许多基因与别的基因或环境因素相互作用产生的,发生概率较低,如唇裂、先天畸形足、脊柱裂、脑积水等。
四、从系谱图看遗传类型
若
以上系谱图依次是常染色体隐性遗传、X染色体显性遗传、X染色体隐性遗传、Y染色体遗传
(一)若系谱图中,患者全为男性,正常的全为女性,而且男性全为患者,女性都正常,则为伴Y遗传。
(二)确定是否为母系遗传
若系谱图中,女患者的子女全部患病,正常女性的子女全部正常,即子女的表现型与母亲相同,则为母系遗传(细胞质遗传)。
(三)确定是显性遗传病还是隐性遗传病
1、无病的双亲,所生的孩子中有患病,一定是隐性遗传病。(1)若女患者的父亲和儿子都患病,则为伴X隐性遗传。(2)若女患者的父亲和儿子中有正常的,则为常染色体隐性遗传。
2、有病的双亲,所生的孩子中出现无病的,一定是显性遗传病。
(1)若男患者的母亲和女儿都患病,则为伴X显性遗传。(2)若男患者的母亲和女儿中有正常的,则为常染色体显性遗传。