二胎审核标准[定稿]_审核标准篇

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二胎审批病残鉴定

病残医学鉴定工作中应注意的事项

主讲： 史凤娟

《天津市病残儿医学鉴定诊断标准及其父母再生育的指导原则》

儿童部分

（一）非遗传性疾病

（二）遗传性疾病

一、非遗传性疾病

（一）呼吸系统疾病 1.严重的支气管哮喘

①典型的临床表现:反复发作性咳嗽、喘鸣和呼吸困难，伴肺气肿、肺源性心脏病；

②辅助检查：胸片、心电图、血气分析等检查证实肺、心功能不全。

2.支气管扩张

①典型的临床表现：咳嗽，脓痰，不规则发热，咯血，贫血，杵状指、趾，营养发育落后，胸廓畸形，肺底固定位置闻及湿啰音，并发肺脓肿、肺气肿。

②辅助检查：胸片、支气管造影、肺功能检查； ③经证实出现肺功能不全及不能手术或手术后不能恢复正常功能者。

（二）心血管系统疾病 1.非遗传性心血管畸形

严重的法洛氏四联症、房间隔缺损、室间隔缺损、完全性大动脉转位等

①典型的临床表现：青紫、缺氧、心衰 等； ②辅助检查：超声心动、胸片、心电图、心导管及心血管造影；

③不能手术或手术效果不佳。

一般来讲，房间隔缺损、室间隔缺损多采用介入治疗或微创治疗，手术后效果较好，不影响患儿的正常生长发育。

2.感染性心肌炎

①典型的临床表现：有感染史，发热，有心前区不适、心悸、肌痛。心尖部第一心音钝，可有奔马律，心率过速或过缓，或有心律失常，心包摩擦音，心界扩大，血压下降，脉压低；

②辅助检查：胸片、心电图、超声心动图、实验室血液检查；

③两年以上系统治疗后仍有重度心律失常、二级以上心功能不全。

3.原发性心肌病

①临床上分扩张型、肥厚型、限制型，并合并心衰； ②胸片、心血管造影、超声心动图、心电图等检查。

（三）泌尿生殖系统疾病

1、严重泌尿生殖系统畸形及发育不全：

①辅助检查：B超、CT、MRI检查报告；

②影响生理功能；不能手术或手术后不能恢复功能者。

2、慢性肾功能障碍:

①各种病因所致，要明确病因，有详细病史及相关辅助检查；

②两年以上系统治疗无效。

3、肾病综合征 ①有典型临床表现:全身可凹性水肿，以颜面、下肢、阴囊为明显，易继发感染，营养不良，毛发枯黄，甲床白横纹，发育迟缓。

②辅助检查：血、尿实验室检查：①大量蛋白尿＞3+，24 小时＞0.1g/kg 或3g，持续＞2 周；②血浆白蛋白＜30g/L；③胆固醇＞5.7mmol/L；

③两年以上系统治疗史；

④发展成慢性肾衰者（肾功能、肾活检）。

（四）血液系统疾病

1、再生障碍性贫血

①典型临床表现：贫血、出血、感染、发热； ②长期周围血象和近期的骨髓象检查； ③必须经过两年以上系统治疗。2.特发性血小板性紫癜

①典型的临床表现:皮肤粘膜或内脏自发性出血，血小板减少，出血时间延长和血块收缩不良；

②辅助检查:血象，骨髓象，血小板抗体检查，血小板寿命检测。

③必须经过两年以上系统治疗。

2、各种白血病

①典型临床表现，明确临床分型；

②周围血象和骨髓象或其它检查证实者。可以申请跨区鉴定

（五）结缔组织疾病 系统性红斑狼疮 ①全身性病变：关节、肾、中枢神经系统等组织器官的严重损害或肢体功能障碍者；

②实验室检查：抗核抗体（+），有狼疮细胞； ③两年以上系统治疗无效。(六)神经系统疾病

1、各种神经系统疾病造成的残疾；

①伴有严重的神经功能障碍及中度以上智力低下； ②智商测定，指数低于55分；

③社会能力重度障碍者（在指定医院测定）。

2、脑炎、脑膜炎、脊髓灰质炎、脊髓炎

①有确切的病史、症状和体征；

②造成严重后遗症和神经功能障碍；

③辅助检查证实。

3、大脑发育不全、脑积水、脑性瘫痪

①典型的症状和体征：脑瘫有肌张力和神经反射异常； ②辅助检查：脑CT或MRI ； ③不能成为正常劳动力者。

4、脑、脊髓血管畸形 ①症状和体征；

②辅助检查：CT或MRI；

③不能手术或手术后效果不佳者。

5、继发性癫痫 ①有明确的病因；

②两年以上详细病史及系统治疗史；

③发作频繁伴智商低下，智商测定60分以下； ④辅助检查：脑电图（睡眠）、脑CT或MRI。

（七）内分泌疾病

非遗传性的垂体性侏儒、儿童期甲状腺功能低下（呆小症）； ①典型症状和体征； ②实验室检查； ③已严重影响发育；

④不能治疗或经两年以上系统治疗无效者。

（八）运动系统疾病

各种因素引起的骨骼系统畸形、关节运动障碍、脊柱和肢体残疾；

①明确病因诊断，不能正常活动，严重影响生长发育； ②辅助检查：X-ray片或CT报告。

③两年以上系统治疗无效或不能手术矫正； ④不能成为正常劳动力者；

a.脊柱一个椎体压缩性骨折（压缩二分之一以上），并伴有功能障碍者；

b.长骨骨折畸形愈合或合成大关节（腕、踝关节以上）伤后致严重畸形不能矫正者；

c.部分肢体残缺或丧失功能者； d.①一手拇指全失；

②一手拇指末节和同手食指失去两节以上；

③一手拇指末节和同手其它两指失去两节以上；

④拇指以外的其它三指以上全失；

e.①足部两足拇指全失；

②一足拇指全失兼其他足趾失去两个以上；

③一足拇指全失兼其他足趾失去四个或四个跖趾关节强直等，造成站立与行走艰难者。

（九）后天性眼、耳疾病

1.盲（含单盲）:后天性原因造成；

2.聋:双侧耳聋无残余听力或其 残余听力在80分以上；

语言障碍:中度以上；

北京301医院耳鼻喉科研究所可做耳聋基因筛查；

3.哑者。4.视力障碍：

①外伤或眼疾所致；

②经治疗，双眼矫正视力仍低于0.3；

③一眼视力低于0.2、另一眼视力在0.5以下； ④生活不能自理。

（十）其它疾病 1.孤独症、自闭症；

①交流障碍，生活不能自理；

②智商测定：55分以下（克氏检查15分）。

2、各种恶性肿瘤 ①典型临床表现； ②各种辅助检查证实。

3、大面积烧伤、烫伤、外伤、血管瘤、黑痣 ①严重影响功能； ②不能手术矫正治疗； ③治疗效果不佳。

二、遗传性疾病 1.再生育依据： ①遗传方式； ②家系调查； ③能否产前诊断。2.家系调查的重要性：

①无家族史者不一定不是遗传病，如隐性性连锁遗传，隔代才能完全表现出来；

②隐性遗传疾病：群体基因频率高，血缘关系很远，也会偶合使子女致病；

③家族史血系谱图：父母兄弟姊妹、祖父母、外祖父母、伯、叔、姑、舅、姨、堂表伯叔舅姨。

（一）常染色体显性遗传病

1、常见病种：缺指、并指症、先天性外耳道闭锁、先天性肌强直、周期性麻痹、多囊肾（成年型）、先天性白内障、鱼鳞病。

2、指导原则：

（1）父母之一患病，再发风险率高（50%）。无可靠产前诊断不宜再生育。

（2）父母正常，家系调查除外家族遗传病史、为基因突变，再发风险率低，可再生育。

（二）常染色体隐性遗传病

1、常见病种：如白化病、半乳糖血症、粘多糖储积症（Ⅱ型以外的各型）、先天性聋哑、小头畸形、多囊肾（婴儿型）、进行性肌营养不良（肢带型）、先天性青光眼、先天性小眼球、垂体性侏儒、早老症。

2、指导原则（1）父母外表虽正常，但是致病基因携带者，所生子女每胎都有25%的发病机会，50%为携带者，再发风险率高。无可靠产前诊断，不宜再生育。

（2）对新生儿期可以防治的病种：苯丙酮尿症、半乳糖血症、散发性克汀病等

①如第一胎因某些原因已造成不可逆智力低下等，有条件进行新生儿筛查和实验室检查的，可考虑再生育；

②生后必须作筛查和实验室检查，若是病儿，应及时用药或饮食治疗；

③无早期筛查和诊断治疗条件的，不宜再生育。

（三）X连锁隐性遗传病

1、常见病种：如进行性肌营养不良（Duchenne型）、粘多糖储积症（Ⅱ型）

2、指导原则

（1）X连锁隐性遗传病的再发风险率很高

每胎男性有50%机会发病，女性有50%机会为携带者，不宜再生育。

（2）对于Duchenne型进行性肌营养不良：无产前诊断条件的，不宜再生育。

（3）母系家族（舅、外甥、姨表兄弟）无发病，为基因突变所致，可再生育。

（四）X连锁显性遗传病

1、常见病种：如抗维生素D佝偻病、先天性眼球震颤。

2、指导原则

（1）病残儿的一级和二级亲属均无病时，为基因空变，再发风险率低，可再生育。（2）病残儿母亲患病时，每胎子女各有50%机会患病，再发风险率高，不宜再生育。

（3）病残儿的父亲患病时，每胎女性均患病，男性则全部正常，经产前诊断可生育男性第二胎。无可靠产前诊断，不宜再生育。

（五）多基因遗传病

1、常见病种：如小儿精神分裂症、家族性智力低下、脊柱裂、少年型糖尿病、重度肌无力、先天性腭裂、先天性髋脱位、躁狂抑郁精神病、尿道下裂、先天性哮喘、睾丸下降不全、脑积水。

2、指导原则

（1）动脉导管未闭、先天性腭裂、先天性髋脱位：手术效果好，不宜再生育。

（2）脊柱裂：须在产前诊断监测下。无产前诊断条件的，不宜再生育。

（3）不能做产前诊断的病种，做家系调查：

a.一、二级亲属无发病者，再发风险率低于5%，可考虑再生育；

b.一、二级亲属为相同疾病的患者，再发风险高于10%，不宜再生育。

（六）染色体病

1、常见病种：21-三体综合征

2、指导原则

（1）父母染色体检查，正常时可考虑再生育；须经产前诊断为正常胎儿。（2）其父母之一为同源染色体易位携带者，再发率为100%，不宜再生育；

若其父母之一为非同源染色体易位携带者，可再生育，须经产前诊断为正常胎儿。

三、其它

（一）其他遗传病或遗传性质难以确定的疾病: ①组织会诊；

②上报初诊意见、全部检查资料与家系调查资料； ③市级病残儿医学鉴定组进一步确诊。

（二）病残儿父母患有严重疾病，如传染性肝炎、肺结核、爱滋病（AIDS）、心脏病、原发性血小板减少性紫癜、糖尿病、甲状腺功能亢进、癫痫、恶性肿瘤等，在治疗前不宜再生育。批准再生育指标后，应在指定的计划生育技术服务、医疗保健部门指导下生育，进行咨询和孕前、孕期检查。

四、两种病残儿多发病的处理原则

（一）、智力低下

1、遗传方式明确的或染色病引起的智力低下，按上述遗传病指导原则处理。

2、遗传方式不明确或病因不明的智力低下，对其进行家系和社会调查，一、二级亲属无类似病史者，方可鉴定生育第二个子女。

（二）癫痫

1、继发性癫痫按非遗传病指导原则处理，原发性癫痫按遗传病指导原则处理。

2、确诊癫痫所致的病残程度，患病儿需在指定的医疗服务机构住院（站）观察一个月，一个月至少有典型发作一次以上，脑电图检查有癫痫特异改变，方可鉴定生育第二个子女。

伤残成人医学鉴定诊断标准及其再生育的指导原则

外伤致残

（一）神经系统伤残

①外伤致脑、脊髓损伤； ②病史、症状、体症明确； ③肢体瘫痪；

④神经功能障碍严重，中度以上智力低下； ⑤辅助检查：智商测定、CT等。

（二）运动系统伤残

①外伤致骨骼系统畸形，关节运动障碍；

②脊髓和肢体残疾，功能严重障碍或完全丧失； ③两年系统治疗无效或不能手术矫正； ④劳动能力丧失者。⑤X-rey、CT报告。

（三）呼吸系统伤残

1、外伤致肺叶切除； ①外伤手术史； ②肺功能不全；

③胸部X线、支气管照影、肺功能检查（无效）。

2、外伤致鼻、咽、喉、呼吸道严重畸形； ①严重影响生理功能； ②手术治疗不能矫正。

（四）消化系统伤残

1、外伤致胃切除或肠部分切除： ①消化功能障碍，明显消瘦； ②外伤手术史；

③两年系统治疗后体重低于正常标准的15%。

2、外伤引起肝、脾破裂、脏器综合脐压： ①行修补或切除术后； ②两年系统治疗； ③劳动能力丧失者。

（五）泌尿系统伤残

外伤致肾、膀胱、输尿管破裂或损伤： ①行修补术后；

②一侧肾脏摘除、慢性肾功能不全失代偿期以上； ③两年系统治疗无效，劳动能力丧失； ④辅助检查：B超、CT报告。

（六）五官伤残 ①外伤； ②双眼失明；

③一眼失明并另一眼视力下降。