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常染色体显性遗传非综合征型耳聋致病基因定位研究(小二号黑体)
孙悍军1,3，陶然2，程静1,4，杨淑芝1，曹菊阳1，于黎明1，洪梦迪1，冯国鄞2，袁慧军1，韩东一1，贺林2（小四号仿宋）
1.解放军总医院耳鼻咽喉头颈外科，解放军总医院耳鼻咽喉研究所,北京 100853;
2.上海交通大学Bio-X生命科学研究中心,上海 200030;
3.武警总医院耳鼻咽喉头颈外科,北京 100039;
4.四川大学生命科学学院, 成都 610000（小五号宋体）
摘要：耳聋具有高度的遗传异质性，迄今已定位了51个常染色体显性遗传非综合征型耳聋(autosomal dominant non-syndromic sensorineural hearing lo, DFNA)基因位点，20个DFNA相关基因被克隆。本文收集了一个DFNA巨大家系，家系中有血缘关系的家族成员共170人，对73名家族成员进行了详细的病史调查、全身检查和耳科学检查，提示该家族39人有不同程度的迟发性感音神经性听力下降，未见前庭及其他系统的异常。应用ABI公司382个常染色体微卫星多态标记进行全基因组扫描连锁分析，将该家系致聋基因定位于14q12～13处D14S1021～D14S70之间约7.6 cM（3.18 Mb）的区域，最大LOD值为6.69(D14S1040)，与已知DFNA9位点有4.7 cM(2.57 Mb)的重叠区，DFNA9致病基因COCH位于重叠区域内。下一步拟进行COCH基因的突变筛查，以揭示该家系耳聋的分子致病机制。（限1000字）
关键词：耳聋；DFNA9；连锁分析；基因定位（小五号宋体）
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基金项目：国家自然科学基金（面上项目）（编号：30371523）、解放军总医院“院长科研基金”（编号：03YZJJ003）（Supported by National Nature Science Foundation of China(No.30371523)and President Science Foundation of PLA General hospital.（No：03YZJJ003））
作者简介：孙悍军（1969－），女，吉林长春人，主治医师，医学博士，主要研究方向：耳科学基础与临床。Tel：010-88276705；E-mail: hanjun_gg@yahoo.com.cn
通讯作者：贺林（1953－），男，北京人，教授，中国科学院院士，博士生导师,研究方向：分子遗传学。
Tel：010-62932779；E-mail: helin@sjtu.edu.cn
韩东一（1953－），男，朝鲜族，吉林省吉林市人，主任医师，教授，博士生导师,研究方向：耳神经科学基础与临床。Tel：010-66939512；E-mail:hdy301@263.net
袁慧军（1966－），女，四川重庆人，研究员，硕士生导师,研究方向：聋病分子遗传学。Tel：010-66936753；E-mail: yuanhj@301hospital.com.cn（小五号宋体）
参会报告人：
