1例亲子鉴定案中基因突变的解释由刀豆文库小编整理，希望给你工作、学习、生活带来方便，猜你可能喜欢“基因突变的名词解释”。
l例亲子鉴定案中基因突变的解释
短串联重复序列(short tandem repeatSTR)是目前亲子鉴定中使用最广泛的遗传标记。由于突变的因素，存在事实亲子关系的样本有时会表现出1-2个STR基因座不符合遗传规律，给检验人员判断和解释检验结果增加了难度。根据刑事诉讼法》关于’鉴定人有义务出庭接受有关人员质询”的要求，DNA技术人员除了要能对个体间是否存在亲子关系作出判断，还应具备对检验结果作出合理解释的能力和技巧。本文笔者结合个案，浅谈如何在检案工作中科学合理地分析和解释基因座差异。
PowcrPle 16System试剂盒和Iden tifiler试剂盒的分型结果表明，相同基因座两试剂盒检测结果一致，除D 3S1358基因座外，其他16个常染色体STR均符合亲子关系：D3S1358基因座突变率为0.000 38目，非父排除率为Cl4816目，其PI值按文献计算为7.9×10综合分析17个STR基因座，经计算累计亲权指数PD为10091765相对父权机率(RCp为99.99999%。ABO基因型检测结果符合亲子关系，因暂无本地ABO基因型频率调查数据，故未考虑其对亲权指数Pd的影响。
据文献报道，STR基因座的平均突变率约为1.3X10其突变原理大多数学者认为是聚合酶滑脱造成子代核心序列重复次数发生改变。突变引起的差异对个体识别影响不大，但对于亲子关系鉴定却有非常直接的影响。对亲子鉴定中发现不符合遗传规律的STR基因座，检验人员应该对存在差异的可能原因进行分析并作出明确结论。
本案数据经综合分析，认定张某、胎儿、李某三者符合亲子遗传关系，将D3S1358基因座差异视为突变。理由如下：
(1)不同公司设计的引物有存在差异的可能，利用不同公司试剂盒检测相同基因座能在较火程度上避免产生元效等位基因。本案例两个不同公司试剂盒检测结果一致，可以不考虑·假·突变。
(2)在亲子鉴定中，3个以上STR基因座不符合遗传规律时，可排除亲子关系：当1或2个STR基因座不符合遗传规律时，增加检测手段，仍未发现新的不符合遗传规律的遗传标记，且RCP值大丁99.99%的，可以肯定亲子关系。本案例经17个STR基因座和ABO基因型检测，1个STR基因座不符合遗传规律，RCP值达99.999%。
(3)加测ABO基因型结果吻合。该项目受到江苏省公
agbagaagg安厅资助，由南通市局负责开发，可用丁．AA、AO.AO.BRA BO.BO.OO.OO.和OaOg等十余种基因型的检测。利用该系统加测ABO基因型虽不能对亲权指数有所贡献，但相当丁-增加了新的检测手段，有助丁_验证鉴定结论。
(4)复制突变是STR突变的主要机制，这种突变形式会导致核心序列重复次数发生增加或减少，其中一步突变插入或缺失）约占此类突变的9C，而且突变导致重复单位增加与减少的比例大约为2 l∞。本案例中胎儿D 3S1358基因座等位基因14可以肯定是来自母亲，等位基因18可以解释是疑父李某等位基因17传递给子代时增加了一个重复单位突变所致。
(5)男性精子分化经历的细胞分裂数较卵子高，在男性和女性之间，突变的发生源于父方的概率较高(17：3)：而且对男性，单个重复单位的突变概率有一定的年龄效应，随着父亲年龄的增加，单个重复单位的突变概率会相应增加。
本案例嫌疑人年近花甲”，符合这一特征。PowerPle~ 16 Systm试剂盒除了含有CODIS系统13个STR外，另有PentaE、PentaD两个基因座，在通常情况下呵以满足标准三联体的亲子鉴定需要。本例中D 3S1358不符合遗传规律，在考虑突变率和可能存在无效等位基因的情况下，增加检测ABI公司Id en tifiler试剂盒，既可以验证分型结果，又可以增加两个STR位点，有助丁结果的解释。另外，在现阶段亲子鉴定中增加检测ABO基因型，可以
起到类似检验Y-STR验证父源关系或检验mDNA验证母源关系的效果却能不受被测对象性别的限制：取得人群ABO基因型频率调查数据后则可增加一种遗传标记。文章来自http:///转载请注明 谢谢
