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1.蛋白质一级结构改变引起的疾病举例
蛋白质的一级机构指：肽链中氨基酸残基（包括二硫键的位置）的排列顺序。一 级结构是蛋白质空间机构的基础与蛋白质的功能密切相关，一级机构的改变，往往引起蛋白质功能的改变。例如：镰刀形细胞贫血病 镰刀形细胞贫血病的血红蛋白（HbS）与正常人的血红蛋白（HbA）相比，发现两种血红蛋白的差异仅仅来源于一个肽段的位置发生了变化，这个差异肽段是位 于β 链 N 端的一个八肽。在这个八肽中，β 链 N 端第 6 位氨基酸发生了置换，HbA 中的带电荷的谷氨酸残基在 HbS 中被置换成了非极性缬氨酸残基，即蛋白质的一级机构发生了变化。
2.谈谈你对纤毛与疾病相关性的认识
纤毛的信号传导功能
①纤毛缺失会影响动物的感知功能，引发视觉、听觉和嗅觉方面的疾病
②纤毛信号传导的作用会影响动物的发育和各种器官的正常生理活动，纤毛在结构或功能上的缺陷会造成人体的畸形发育并导致多种器官的疾病
.3、纤毛与肿瘤纤毛是由上百个蛋白组成，其中任何一个蛋白的突变都会引起纤毛的缺陷，从而导致其功能的缺陷。包括一些肿瘤的发生，如基底细胞癌,成神经管细胞瘤，神经胶质瘤，肾细胞癌，非小细胞肺癌，胃肠道肿瘤等。
纤毛的细胞运动功能：
①会影响哺乳动物精子与卵子的运动，从而影响哺乳动物的生殖过程，纤毛缺失会引发生殖性疾病；
②纤毛缺失会影响呼吸道中细菌和灰尘排出体外或排至消化道中的消除，从而引发鼻窦、鼻腔或气管类疾病，如周期性的鼻窦炎、支气管炎乃至肺炎；
③纤毛缺失会影响脑腔脑脊髓液的循环流动，从而引发脑部疾病，如脑积水；
④在脊椎动物胚胎发育中，胚节纤毛的运动影响液流方向决定了动物内脏的左右不对称分布，一旦出错会影响动物内脏分布与发育，引发动物体功能性疾病，如Kartagener 综合征 3.举例说明蛋白质结构与功能之间的关系
1.蛋白质的一级结构与功能的关系。蛋白质的一级机构指：肽链中氨基酸残基（包括二硫键的位置）的排列顺序。一 级结构是蛋白质空间机构的基础，包含分子所有的信息，且决定蛋白质高级结构，与蛋白质的功能密切相关，一级机构的改变，往往引起蛋白质功能的改变。
例如：镰刀形细胞贫血病 镰刀形细胞贫血病的血红蛋白（HbS）与正常人的血红蛋白（HbA）相比，发现，两种血红蛋白的差异仅仅来源于一个肽段的位置发生了变化，这个差异肽段是位 于β 链 N 端的一个八肽。在这个八肽中，β 链 N 端第 6 位氨基酸发生了置换，HbA 中的带电荷的谷氨酸残基在 HbS 中被置换成了非极性缬氨酸残基，即蛋白质 的一级机构发生了变化。
2.蛋白质空间结构与功能的关系 ：天然状态下，蛋白质的多肽链紧密折叠形成蛋白质特定的空间结构，称为蛋白质 的天然构象或三维构象。三维构象与蛋白质的功能密切相关当特定构象存在时，蛋白质表现出生物功能；当特定构 象被破坏时，即使一级构象没有发生改变，蛋白质的生物学活性丧失。例如： 牛胰核糖核苷酸酶 A（RNase A）的变性与复性 当 RNase A 处于天然构象是，具有催化活性； 当 RNase A 处于去折叠状态时，二硫键被还原不具有催化活性； 当 RNase A 恢复 天然构象时，二硫键重新形成，活性恢复。
3.变构效应：是寡聚蛋白质分子中亚基之间存在相互作用，这种相互作用通过亚基构象的改变来实现。蛋白质在执行功能时，构象发生一定变化。例如：肌红蛋白、血红蛋白与氧的结合 两种蛋白质有很多相同之处，结构相似表现出相似功能。这两钟蛋白质都含有血 红素 辅基，都能与氧进行可逆结合，因此存在着氧合与脱氧的两种结构形式。但是肌 红蛋白几乎在任何氧分压情况下都保持对氧分子的高亲和性。血红蛋白则不同，在氧分压较高时，血红蛋白几乎被氧完全饱；而在氧分压较低时，血红蛋白与 氧的亲和力降低，释放出携带的氧并转移给肌红蛋白。原因是：在氧分压高环境时，血红蛋白的一个亚基与氧分子结合后产生构象改变，这种构象改变通过亚基间的相互作用，引起其他亚基也发生构象改变，是其他亚 基转变为有利于氧分子结合的构象，加速了其他亚基与氧分子结合。在氧分压较低是，血红蛋白中结合的氧分子可能脱去，当分子中的一个亚基脱去氧后，也发生构象改变，并通过亚基间相互作用虚实其他亚基改变为不利于结合氧分子的结构，从而迅速地脱去氧。
4.朊病毒与构象病。构象病：指的是由于蛋白质构象异常而产生的疾病。构象 病是由肽链的错误折叠而引起的 例如： 动物身上的： 疯牛病、羊瘙痒病等 人 类身上的：库鲁病、克-雅氏病、帕金森症、阿兹海默症等。
综上所述：蛋白质的结构决定其功能。
4.细胞自噬如何做到细胞内物质平衡和能量平衡
自噬是一个吞噬自身细胞质蛋白或细胞器并使其包被进入囊泡，并与溶酶体融合形成自噬溶酶体，降解其所包裹的内容物的过程，藉此实现细胞本身的代谢需要和某些细胞器的更新
根据细胞物质运到溶酶体内的途径不同，自噬分为大自噬，小自噬，分子伴侣介导的自噬（CMA）
(1)饥饿应答时的作用,在不同的器官如肝脏或在培养细胞中,氨基酸的匮乏会诱导细胞产生自体吞噬,由自体吞噬分解大分子,产生在分解代谢和合成代谢过程中所必须的中间代谢物。
(2)在细胞正常活动中的作用,如在动物的变态发育、老化和分化过程中,自体吞噬负责降解正常的蛋白以重新组建细胞。尽管通常人们认为自体吞噬不具有选择性,但是在某些病理和压力条件下,通过自体吞噬能选择性地隔离某些细胞器,如线粒体、过氧化物酶体等。
5.肿瘤免疫逃逸机制及现有的免疫治疗策略
一、肿瘤的免疫逃逸机制：
⑴与肿瘤细胞有关的机制：肿瘤细胞免疫逃逸机制的主要包括：抗原缺失和抗原调变、肿瘤细胞的“漏逸”、MHCI类分子表达低下、肿瘤细胞导致的免疫抑制、缺乏共刺激信号和肿瘤细胞抗凋亡等机制。
⑵与宿主免疫系统有关的机制：宿主处于免疫功能低下状态或免疫耐受状态，或者宿主的抗原递呈细胞的功能低下或缺陷，医学教|育网搜集整理或者是由于宿主体内存在一定量的“增强抗体”或“封闭因子”封闭了肿瘤细胞表面的抗原表位等，均有助于肿瘤细胞逃避宿主免疫系统的攻击。
二、肿瘤免疫治疗的策略有二:
一是免疫反应调节（免疫激动，免疫刺激，免疫修饰等），二是直接使用免疫相关细胞因子。至于免疫治疗范畴外的生物治疗，如内分泌(激素)治疗、凋亡诱导治疗、抗血管生成治疗等，其理论基础是该类生物药物能够通过受体、配体、信号传导分子等发挥作用，对细胞的生长、分化、激活、凋亡、耐药、转移等生物学行为产生影响，或产生间接的生物学效应，减缓、抑制肿瘤的发生与发展。
根据主动免疫所采用的抗原及免疫方式，将其分为以下几种：
①肿瘤细胞疫苗，以完整的肿瘤细胞作为肿瘤抗原的来源，通过不同方式进行修饰后用作疫苗。
②多肽疫苗，T细胞识别的肿瘤抗原是由MHC分子呈递的抗原性多肽分子，这些具有免疫原性的多肽分子即为多肽疫苗。
③表达肿瘤抗原的重组病毒和DNA疫苗，以某些病毒或质粒DNA作为载体，直接在体内表达相关肿瘤抗原。
④APC疫苗
⑤独特型与抗独特型疫苗
⑥细胞因子基因转导的肿瘤疫苗
⑦MHC和B7分子转基因的肿瘤疫苗。
6.翻译移码和编程性翻译移码有何主要区别？mRNA
上编程性移码信号主要由那些部分组成？
⑴翻译移码和编程性移码的主要区别是翻译移码的结果是产生物功能的蛋白或肽链提前终止，而编程性移码发生后才会产生有生物功能的蛋白。
⑵mRNA上编程性移码信号主要由滑动序列，颈环结构，肽链延伸因子组成。
编程性移码又称移码，读框移位。这是生物化学内生物合成蛋白质中两个三联体密码子之间没有任何核苷酸加以隔开，因此要正确地阅读密码，必须从一个正确的起点开始，此后连续不断地一个密码子换一个密码往下读，直至碰到终止信号，如从密码上插入一个碱基或删去一个碱基，就将使这一点以后的读码发生错误，这一现象就称为（密码）位移，或称移码。由于移码引起的突变叫移码突变。为了按正确的顺序组装蛋白，核糖体必须读取每个密码子、空格和终止密码子所有三个部分。但有时候信使RNA包含的一些信息，可以重编程核糖体向前或向后跳跃一个或两个位置——转换阅读框，即发生编程性移码。
7.肿瘤发生恶性化的特征有哪些
肿瘤细胞的十大特征有基因组不稳定和突变、自给自足生长信号、抗生长信号的不敏感、抵抗细胞死亡、潜力无限的复制能力、持续的血管生成、组织浸润和转移、避免免疫摧毁、促进肿瘤的炎症、细胞能量异常。
8.谈谈你对“基因是演化的本质，演化是基因突变的结果”的认识
演化是基因突变积累的结果，是某一种生物其中一部分的性状逐渐与其他生物产生区别的过程，而基因决定性状，由于基因在亲代与子代之间的稳定遗传，保证了性状遗传的稳定性，所以说“基因是演化的本质”。演化是生物不断适应环境的过程，在生物不断适应环境的过程中，那些由于基因突变而产生的新基因，产生新性状，突变丰富了基因的多样性，导致了形状的多样性，使得生物在不同的环境之中，产生了不同的适应。其中在某一特定环境中，那些更适应的性状（有突变而产生的），就会获得更多的生存机会，其相应的基因与性状便会得到保留，获得更多的后代，使得这一性状在后代群体中逐渐增多，使得生物发生演化，即“演化是基因突变的结果”
